Professeur Mark KILBY

• Consultant Honoraire en Médecine Fœtale, Fondation Mère et enfant Birmingham
• Professeur émérite de Médecine fœtale, Université de Birmingham
• Clinicien scientifique sénior, Illumina, Cambridge

Le professeur Kilby a pratiqué la médecine fœtale et la thérapie au Royaume-Uni pendant 28 ans. Au cours des 15 dernières années, l'un de ses « piliers » de recherche consistait à étudier l'application et l'utilité clinique des nouvelles technologies génomiques dans le diagnostic prénatal.

Initialement, il a été impliqué dans l'application clinique des plateformes Chromosome Microarray dans l'investigation du fœtus avec des malformations congénitales. Il a été chercheur principal de l'étude PAGE (Prenatal Assessment of Genomes and Exomes) financée par le Wellcome Trust, qui impliquait la faisabilité, la précision et l'utilité du diagnostic, l'acceptabilité par les patients et l'économie de la santé de l'application prénatale du séquençage de l'exome chez le fœtus atteint de malformations congénitales.
Il est président du groupe de travail génomique du Royal College of Obstetricians and Gynecologists, membre du Joint Colleges Committee of Genomic Medicine et membre du groupe genomics England, New-born Screen pour une « étude pilote » portant sur l'utilisation du séquençage génomique complet.
Depuis août 2022, il est membre du Medical Genomics Research Group à Illumina, Cambridge, Royaume-Uni. Il continue de travailler comme clinicien à la Joint Fetal Medicine/Genetics Clinic, à Birmingham, au Royaume-Uni.